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多个新乳腺癌易感基因确定

英(ying)国(guo)(guo)剑桥大学和加拿大拉瓦尔大学的(de)科学家开(kai)展了一(yi)项大规模国(guo)(guo)际合作,确(que)定(ding)了至(zhi)少4个与乳(ru)腺癌相关(guan)的(de)新基因,这些(xie)基因最(zui)终(zhong)可(ke)能被纳入(ru)检(jian)测,以确(que)定(ding)女(nv)性罹患乳(ru)腺癌的(de)风险,并(bing)为开(kai)发(fa)新疗法提(ti)供(gong)参考。相关(guan)研究(jiu)刊发(fa)于最(zui)新一(yi)期《自然·遗传学》杂志(zhi)。


目前乳腺(xian)癌基(ji)(ji)因(yin)检测只涉及(ji)BRCA1、BRCA2和(he)PALB2等少(shao)数(shu)基(ji)(ji)因(yin),但这些基(ji)(ji)因(yin)只能(neng)解释(shi)少(shao)数(shu)遗传风险,表明(ming)还有更多基(ji)(ji)因(yin)有待鉴(jian)定。


在最(zui)新(xin)研究(jiu)(jiu)中(zhong),研究(jiu)(jiu)人(ren)员观察了(le)26000名罹患乳腺癌的女性和217000名未患乳腺癌的女性所有基因的遗(yi)传变化(hua)。这些女性来(lai)自欧洲和亚洲8个国家。研究(jiu)(jiu)人(ren)员指出,这是同类研究(jiu)(jiu)中(zhong)规模最(zui)大的,使用了(le)许(xu)多(duo)国家多(duo)个合作(zuo)者的数据(ju)以及英国生物库(ku)的公开数据(ju)。


研(yan)究小组发现了(le)至少4个新(xin)的乳腺(xian)癌(ai)风险基(ji)因(yin)(yin)的证(zheng)据(ju),并(bing)为许多其他(ta)基(ji)因(yin)(yin)提(ti)(ti)供了(le)暗(an)示性证(zheng)据(ju)。他(ta)们(men)表示,这(zhei)些新(xin)基(ji)因(yin)(yin)将有助于了(le)解乳腺(xian)癌(ai)的遗(yi)传风险,并(bing)更(geng)好地识(shi)别出那些患乳腺(xian)癌(ai)风险较高(gao)的女性。这(zhei)些新(xin)基(ji)因(yin)(yin)的发现也为乳腺(xian)癌(ai)生物学机制提(ti)(ti)供了(le)重(zhong)要信(xin)息。


此次新发现的(de)基因中大多数变异(yi)都(dou)很(hen)罕(han)见(jian),但对携(xie)带这些(xie)变异(yi)的(de)女性(xing)来说,风(feng)险(xian)可能(neng)(neng)很(hen)大。科学家仍需更多数据验证结果,才能(neng)(neng)将这些(xie)信息用(yong)于(yu)临床。

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