为落实《中(zhong)共中(zhong)央国(guo)务院关于优化生育(yu)政策促进(jin)(jin)人口长(zhang)期均(jun)衡发展的决(jue)定》和《中(zhong)国(guo)妇女(nv)发展纲要（2021-2030年(nian)）》《中(zhong)国(guo)儿(er)童(tong)发展纲要（2021-2030年(nian)）》要求，进(jin)(jin)一步完(wan)善(shan)出生缺陷防(fang)(fang)治(zhi)网(wang)络，提升(sheng)出生缺陷防(fang)(fang)治(zhi)能力(li)(li)，改善(shan)优生优育(yu)服务水平，我委决(jue)定2023-2027年(nian)在(zai)全国(guo)组(zu)织实施出生缺陷防(fang)(fang)治(zhi)能力(li)(li)提升(sheng)计划。
一、总体要求(qiu)以习近平新时代中国特色社会主义思想为(wei)指导(dao)，深入贯彻落实(shi)党的(de)(de)二十大(da)精神(shen)，坚持以人(ren)民为(wei)中心的(de)(de)发(fa)展(zhan)思想,坚持预防(fang)为(wei)主、防(fang)治(zhi)结合(he)，围(wei)绕婚前、孕前、孕期、新生(sheng)儿(er)和儿(er)童各(ge)阶段，聚焦(jiao)提升出(chu)生(sheng)缺陷(xian)防(fang)治(zhi)服务(wu)能力，促(cu)进出(chu)生(sheng)缺陷(xian)防(fang)治(zhi)工作高质量发(fa)展(zhan)，预防(fang)和控制严(yan)重出(chu)生(sheng)缺陷(xian)发(fa)生(sheng)，减少出(chu)生(sheng)缺陷(xian)所(suo)致婴幼儿(er)死亡及(ji)先天残(can)疾，更好满(man)足群众(zhong)健康孕育(yu)的(de)(de)需求。
二、工作目标建立覆盖城乡居民(min)，涵盖婚前、孕前、孕期、新生(sheng)儿(er)和儿(er)童各阶段，更(geng)加完善的出(chu)生(sheng)缺陷防治(zhi)网络，显著提升出(chu)生(sheng)缺陷综合防治(zhi)能力。到2027年，实现以(yi)下(xia)主(zhu)要目标：——机构建设明显加强，专业人员技术水平进(jin)一(yi)步提(ti)高(gao)，基层宣(xuan)教、县级(ji)(ji)筛查(cha)、地市诊治、省级(ji)(ji)指导管理(li)、区域(yu)技术辐射(she)的能力全(quan)面提(ti)升，逐步构建分工明确、服务联(lian)动(dong)的出生缺(que)陷(xian)防(fang)治网络(luo)。——出生缺陷防治服务更加普惠可及，三级预防措施覆盖率进一步提高，婚前医学检查率、孕前优生健康检查目标人群覆盖率分别保持在70%和80%以上；产前筛查率达到90%，筛查高风险孕妇产前诊断服务逐步落实；苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%，新生儿听力障碍3个月内诊断率、6个月内干预率均达到90%。——一批致死(si)致残(can)重(zhong)(zhong)大出(chu)生(sheng)缺(que)陷得到有效(xiao)控制，聚焦(jiao)严重(zhong)(zhong)先天(tian)(tian)性心脏病、唐氏综(zong)合征、先天(tian)(tian)性听力(li)障碍、重(zhong)(zhong)型(xing)地中(zhong)海贫血、苯丙酮(tong)尿(niao)症等重(zhong)(zhong)点出(chu)生(sheng)缺(que)陷防(fang)治取(qu)得新进(jin)展，全(quan)国出(chu)生(sheng)缺(que)陷导致的婴儿(er)死(si)亡率、5岁以(yi)(yi)下儿(er)童死(si)亡率分别降至(zhi)1.0‰、1.1‰以(yi)(yi)下。
三、重点任务(wu)
（一）健(jian)全(quan)服务(wu)网(wang)络。
1.加(jia)强网络建(jian)(jian)设。落实国家医疗卫生服务体系(xi)相关(guan)(guan)规划关(guan)(guan)于出生缺陷防治网络建(jian)(jian)设的要求，完(wan)善区域(yu)、省、市(shi)、县防治机构设置。优化婚(hun)(hun)前保健、孕前保健资源配(pei)置和服务供给,推进婚(hun)(hun)前医学检查机构与(yu)婚(hun)(hun)姻登(deng)记(ji)场(chang)所就近(jin)设置方便群众(zhong)。布(bu)局建(jian)(jian)设区域(yu)产前诊断中心，每个(ge)省（区、市(shi)）均(jun)设(she)置省级产前诊断中(zhong)心(xin)，原则上每个地市均设置产前诊断(duan)机构(gou)，每个县（市、区）至少有1个独立开展生化免疫实验室检测的产前筛查机构。省级和(he)地市级均至少建设1个(ge)新(xin)生(sheng)儿遗传(chuan)代(dai)谢病诊(zhen)(zhen)治(zhi)(zhi)机(ji)构、1个(ge)新(xin)生(sheng)儿听力障碍诊(zhen)(zhen)治(zhi)(zhi)机(ji)构、1个(ge)新(xin)生(sheng)儿先天性心脏病诊(zhen)(zhen)治(zhi)(zhi)机(ji)构。推动具有专(zhuan)科(ke)优势的国家级、省级医(yi)疗机(ji)构牵头组建出生(sheng)缺陷疾病防(fang)(fang)治(zhi)(zhi)专(zhuan)科(ke)联盟或协(xie)作网，促进预防(fang)(fang)、筛查、诊(zhen)(zhen)断、治(zhi)(zhi)疗、康复一体化(hua)防(fang)(fang)治(zhi)(zhi)服务(wu)。
2.夯实(shi)机(ji)(ji)(ji)(ji)构(gou)(gou)作(zuo)用。基层医疗卫生(sheng)机(ji)(ji)(ji)(ji)构(gou)(gou)加(jia)强(qiang)(qiang)出生(sheng)缺(que)(que)陷(xian)防(fang)治(zhi)宣传动员和健康(kang)教育，有(you)条件(jian)地区(qu)将出生(sheng)缺(que)(que)陷(xian)防(fang)治(zhi)服(fu)务纳入家庭医生(sheng)签约服(fu)务包。婚(hun)前(qian)(qian)医学检查、孕前(qian)(qian)优(you)生(sheng)健康(kang)检查机(ji)(ji)(ji)(ji)构(gou)(gou)规(gui)范婚(hun)前(qian)(qian)孕前(qian)(qian)保健门诊(zhen)，提供优(you)质高效便(bian)捷服(fu)务。产(chan)前(qian)(qian)筛(shai)查机(ji)(ji)(ji)(ji)构(gou)(gou)加(jia)强(qiang)(qiang)生(sheng)化免疫(yi)实(shi)验室(shi)、医学影像科室(shi)和咨询门诊(zhen)建(jian)设，产(chan)前(qian)(qian)诊(zhen)断(duan)(duan)机(ji)(ji)(ji)(ji)构(gou)(gou)强(qiang)(qiang)化对产(chan)前(qian)(qian)筛(shai)查机(ji)(ji)(ji)(ji)构(gou)(gou)业(ye)务指导，省(sheng)级产(chan)前(qian)(qian)诊(zhen)断(duan)(duan)中心(xin)(xin)做好(hao)全省(sheng)人才培(pei)养、质量管(guan)理和疑难病例转会诊(zhen)，区(qu)域产(chan)前(qian)(qian)诊(zhen)断(duan)(duan)中心(xin)(xin)发挥技术辐射作(zuo)用。推进(jin)新(xin)(xin)生(sheng)儿(er)(er)遗传代谢病筛(shai)查机(ji)(ji)(ji)(ji)构(gou)(gou)建(jian)设评估，加(jia)强(qiang)(qiang)新(xin)(xin)生(sheng)儿(er)(er)听力障(zhang)碍筛(shai)查机(ji)(ji)(ji)(ji)构(gou)(gou)设备(bei)配备(bei)，推动新(xin)(xin)生(sheng)儿(er)(er)先天性心(xin)(xin)脏病筛(shai)查机(ji)(ji)(ji)(ji)构(gou)(gou)提质增量。开(kai)展新(xin)(xin)生(sheng)儿(er)(er)疾病筛(shai)查质控机(ji)(ji)(ji)(ji)构(gou)(gou)建(jian)设。省(sheng)级出生(sheng)缺(que)(que)陷(xian)防(fang)治(zhi)管(guan)理机(ji)(ji)(ji)(ji)构(gou)(gou)做好(hao)本省(sheng)（区(qu)、市）业(ye)务指导和项目管(guan)理。
（二）加强人才培(pei)养(yang)。
3.优化人(ren)才(cai)队伍。严格出生(sheng)缺陷(xian)防治(zhi)专项技(ji)(ji)术培(pei)(pei)训和(he)(he)考核，规范从事(shi)产前筛查、产前诊断技(ji)(ji)术人(ren)员(yuan)持(chi)证上岗(gang)。按照机构设置标准和(he)(he)服务需求合理配置专业(ye)技(ji)(ji)术人(ren)员(yuan)。持(chi)续(xu)实施全国出生(sheng)缺陷(xian)防治(zhi)人(ren)才(cai)培(pei)(pei)训项目(mu)(mu)，到2027年，全国完(wan)成1.5万(wan)名(ming)紧缺人(ren)才(cai)培(pei)(pei)养。开展(zhan)出生(sheng)缺陷(xian)防治(zhi)人(ren)才(cai)培(pei)(pei)训项目(mu)(mu)专项培(pei)(pei)训，针对(dui)重点专业(ye)和(he)(he)重点疾病防治(zhi)培(pei)(pei)养学(xue)术骨干(gan)和(he)(he)学(xue)科带头(tou)人(ren)。结合行(xing)业(ye)发展(zhan)趋势，加强(qiang)对掌握生物医(yi)学信息(xi)、基因检测、医(yi)学人工(gong)智(zhi)能等前沿技术(shu)的人才(cai)建设。
4.提(ti)高(gao)专(zhuan)(zhuan)业(ye)能(neng)(neng)(neng)力(li)(li)。加强(qiang)(qiang)(qiang)(qiang)医学(xue)影像、检验(yan)专(zhuan)(zhuan)业(ye)人员能(neng)(neng)(neng)力(li)(li)建设(she)，强(qiang)(qiang)(qiang)(qiang)化(hua)(hua)标(biao)准化(hua)(hua)操作和(he)(he)质(zhi)量控制。加强(qiang)(qiang)(qiang)(qiang)医学(xue)遗(yi)(yi)传(chuan)学(xue)专(zhuan)(zhuan)业(ye)住院医师(shi)规范(fan)化(hua)(hua)培(pei)(pei)训(xun)(xun)(xun)，强(qiang)(qiang)(qiang)(qiang)化(hua)(hua)遗(yi)(yi)传(chuan)性(xing)(xing)疾(ji)(ji)病(bing)(bing)筛查诊断(duan)能(neng)(neng)(neng)力(li)(li)。提(ti)高(gao)出(chu)生缺陷(xian)咨(zi)询水平，重点提(ti)升婚前保(bao)健、孕前保(bao)健主检医师(shi)对(dui)影响孕育风险(xian)因素(su)识别和(he)(he)咨(zi)询能(neng)(neng)(neng)力(li)(li)，妇产科、儿(er)科医师(shi)对(dui)常见胎儿(er)异常识别和(he)(he)咨(zi)询能(neng)(neng)(neng)力(li)(li)，从(cong)事(shi)遗(yi)(yi)传(chuan)咨(zi)询的临床(chuang)医师(shi)对(dui)遗(yi)(yi)传(chuan)检测结果和(he)(he)常见遗(yi)(yi)传(chuan)性(xing)(xing)疾(ji)(ji)病(bing)(bing)遗(yi)(yi)传(chuan)风险(xian)分析和(he)(he)评(ping)估能(neng)(neng)(neng)力(li)(li)。推动出(chu)生缺陷(xian)防控咨(zi)询师(shi)等(deng)职业(ye)技(ji)能(neng)(neng)(neng)培(pei)(pei)训(xun)(xun)(xun)、评(ping)价(jia)和(he)(he)规范(fan)服务。加强(qiang)(qiang)(qiang)(qiang)新生儿(er)疾(ji)(ji)病(bing)(bing)筛查专(zhuan)(zhuan)业(ye)技(ji)术人员培(pei)(pei)训(xun)(xun)(xun)，提(ti)高(gao)遗(yi)(yi)传(chuan)代谢病(bing)(bing)、听力(li)(li)障(zhang)碍、先(xian)天(tian)性(xing)(xing)心(xin)脏病(bing)(bing)等(deng)先(xian)天(tian)性(xing)(xing)疾(ji)(ji)病(bing)(bing)的识别、咨(zi)询和(he)(he)筛查、诊断(duan)、治疗(liao)、康复服务能(neng)(neng)(neng)力(li)(li)。加强(qiang)(qiang)(qiang)(qiang)儿(er)童(tong)内(nei)分泌(mi)遗(yi)(yi)传(chuan)代谢科专(zhuan)(zhuan)业(ye)医师(shi)培(pei)(pei)训(xun)(xun)(xun)，强(qiang)(qiang)(qiang)(qiang)化(hua)(hua)听力(li)(li)检测、助听器验(yan)配、人工(gong)耳蜗(wo)植入、听觉康复与语言(yan)训(xun)(xun)(xun)练专(zhuan)(zhuan)业(ye)人员培(pei)(pei)养，推进婴幼(you)儿(er)先(xian)天(tian)性(xing)(xing)心(xin)脏病(bing)(bing)外科手术和(he)(he)介入治疗(liao)专(zhuan)(zhuan)业(ye)队伍建设(she)。
（三）深化防治服务。
5.加强知(zhi)识普(pu)及(ji)和健康(kang)教育。丰富出(chu)生(sheng)缺陷防治(zhi)科(ke)普(pu)资源(yuan)，用好全媒体宣(xuan)(xuan)传平(ping)台(tai)和融媒体传播手段，提高育龄人群防治(zhi)知(zhi)识知(zhi)晓率。结合“预(yu)防出(chu)生(sheng)缺陷日(ri)”等卫生(sheng)健康(kang)节日(ri)纪念日(ri)加强主(zhu)题宣(xuan)(xuan)传，持(chi)续开展(zhan)(zhan)“爱心传递防治(zhi)出(chu)生(sheng)缺陷”公益行，营造(zao)全社会支(zhi)持(chi)出(chu)生(sheng)缺陷防治(zhi)氛围。开展(zhan)(zhan)婚育健康(kang)知(zhi)识进企(qi)业(ye)、社区、校园活动，加强重点人群宣(xuan)(xuan)教。鼓励开展(zhan)(zhan)出(chu)生(sheng)缺陷防治(zhi)知(zhi)识科(ke)普(pu)作(zuo)品创作(zuo)、征集(ji)和演(yan)讲(jiang)宣(xuan)(xuan)讲(jiang)竞赛活动。
6.强(qiang)(qiang)化风(feng)险(xian)(xian)因(yin)素(su)(su)预防控制(zhi)。促进(jin)(jin)育龄妇女在(zai)(zai)孕(yun)(yun)前、孕(yun)(yun)期(qi)注重合理营(ying)养(yang)和(he)心理健康(kang)，科学补服叶酸等营(ying)养(yang)素(su)(su)，预防病毒(du)感染和(he)风(feng)险(xian)(xian)因(yin)素(su)(su)暴(bao)露，在(zai)(zai)医(yi)生(sheng)指(zhi)导下谨慎(shen)用药。推(tui)动(dong)加强(qiang)(qiang)女职(zhi)工劳动(dong)保护，避免准(zhun)备(bei)怀孕(yun)(yun)和(he)孕(yun)(yun)期(qi)妇女接触有(you)毒(du)有(you)害物质和(he)放射线。推(tui)进(jin)(jin)婚前保健、孕(yun)(yun)前保健特色专科建设，推(tui)广(guang)婚姻登(deng)记、婚前医(yi)学检查、生(sheng)育指(zhi)导“一站式(shi)”服务。强(qiang)(qiang)化孕(yun)(yun)前优生(sheng)健康(kang)检查风(feng)险(xian)(xian)评(ping)估(gu)和(he)咨询指(zhi)导，促进(jin)(jin)孕(yun)(yun)前、围孕(yun)(yun)和(he)孕(yun)(yun)产(chan)期(qi)保健系统连(lian)续服务。
7.规范产前筛查和产前诊断。落实产前筛查和产前诊断技术标准、规范和指南，规范新技术临床应用。加强(qiang)产前(qian)筛查随(sui)访服务，提升筛查高(gao)风(feng)险孕(yun)妇(fu)产前(qian)诊断(duan)率，规范(fan)遗(yi)传咨询。强(qiang)化孕(yun)妇(fu)外周血胎(tai)儿(er)游离DNA产前(qian)筛查检测后咨询及(ji)处置，对检测结果为(wei)高(gao)风(feng)险的孕(yun)妇(fu)，要全面落实产前(qian)诊断(duan)措(cuo)施。开(kai)展产前(qian)筛查与产前(qian)诊断(duan)典(dian)型病案(an)剖析和分享。规范(fan)胎(tai)儿(er)宫内疾病诊断(duan)和治疗，促进胎(tai)儿(er)医(yi)学技术在出生缺陷防治领域应(ying)用。
8.逐(zhu)步扩大(da)筛(shai)(shai)查(cha)(cha)(cha)病(bing)种，有(you)(you)条件的地区(qu)将先(xian)天(tian)性(xing)肾上(shang)腺(xian)皮质(zhi)增生(sheng)(sheng)症、葡萄(tao)糖-6-磷酸(suan)脱氢酶缺乏症和(he)髋关节发育不(bu)良以及(ji)听力障(zhang)碍基(ji)(ji)因(yin)检测纳入新(xin)生(sheng)(sheng)儿疾病(bing)筛(shai)(shai)查(cha)(cha)(cha)。新(xin)生(sheng)(sheng)儿遗(yi)传(chuan)代谢病(bing)筛(shai)(shai)查(cha)(cha)(cha)率(lv)达(da)到(dao)98%，听力障(zhang)碍筛(shai)(shai)查(cha)(cha)(cha)率(lv)达(da)到(dao)90%。加强筛(shai)(shai)查(cha)(cha)(cha)阳性(xing)病(bing)例召(zhao)回、诊断(duan)、治疗、干预(yu)和(he)随访(fang)，在提(ti)(ti)高(gao)筛(shai)(shai)查(cha)(cha)(cha)率(lv)的基(ji)(ji)础(chu)上(shang)，重点(dian)提(ti)(ti)升及(ji)时(shi)诊断(duan)率(lv)和(he)及(ji)时(shi)干预(yu)率(lv)。针对新(xin)生(sheng)(sheng)儿遗(yi)传(chuan)代谢病(bing)，逐(zhu)步提(ti)(ti)高(gao)2周内诊断(duan)率(lv)、2周内治疗率(lv)；针对新(xin)生(sheng)(sheng)儿听力障(zhang)碍，逐(zhu)步提(ti)(ti)高(gao)3个(ge)月内诊断(duan)率(lv)、6个(ge)月内干预(yu)率(lv)，强化听觉康(kang)复与语言训练。扩大(da)新(xin)生(sheng)(sheng)儿先(xian)天(tian)性(xing)心脏(zang)病(bing)筛(shai)(shai)查(cha)(cha)(cha)项目实施区(qu)域，到(dao)2025年(nian)覆盖全国所有(you)(you)县（市、区(qu)），到(dao)2027年(nian)筛(shai)(shai)查(cha)(cha)(cha)率(lv)、诊断(duan)率(lv)、干预(yu)率(lv)均达(da)到(dao)80%。不(bu)断(duan)健全新(xin)生(sheng)(sheng)儿疾病(bing)筛(shai)(shai)查(cha)(cha)(cha)、诊断(duan)、治疗连续服务链条，推动早(zao)筛(shai)(shai)、早(zao)诊、早(zao)治。
9.推进出(chu)生(sheng)缺陷(xian)(xian)疾(ji)病治疗(liao)(liao)。指导医疗(liao)(liao)机构(gou)严格遵循(xun)临床诊疗(liao)(liao)指南(nan)、临床技(ji)术(shu)操作(zuo)(zuo)规范(fan)、行业标(biao)准(zhun)和临床路径等要(yao)求开(kai)展(zhan)出(chu)生(sheng)缺陷(xian)(xian)疾(ji)病诊疗(liao)(liao)工(gong)作(zuo)(zuo)，进一步畅通严重、疑(yi)难、复杂(za)疾(ji)病转会诊机制。围绕常(chang)见(jian)出(chu)生(sheng)缺陷(xian)(xian)疾(ji)病，推动妇幼(you)保健(jian)机构(gou)相关(guan)诊疗(liao)(liao)专(zhuan)科(ke)建(jian)设，强(qiang)化(hua)康复训(xun)练和心理疏导服务，将结构(gou)性、功(gong)能(neng)性出(chu)生(sheng)缺陷(xian)(xian)等小儿(er)外(wai)科(ke)诊疗(liao)(liao)能(neng)力(li)水(shui)平纳入(ru)妇幼(you)保健(jian)机构(gou)绩(ji)效(xiao)考(kao)核。配合相关(guan)部(bu)门建(jian)立健(jian)全多层(ceng)次医疗(liao)(liao)保障制度，深入(ru)开(kai)展(zhan)出(chu)生(sheng)缺陷(xian)(xian)干预救(jiu)助项目，提高出(chu)生(sheng)缺陷(xian)(xian)患儿(er)医疗(liao)(liao)保障水(shui)平。（四）聚(ju)焦重点疾病。
10.强(qiang)化先天性心脏病等结(jie)(jie)构畸形防治(zhi)。研(yan)究建立(li)常见结(jie)(jie)构畸形孕(yun)期筛查(cha)预警指征(zheng)和预后(hou)评(ping)(ping)估指标体(ti)(ti)系，加强(qiang)影(ying)像(xiang)学诊断、遗传咨询(xun)和专(zhuan)科(ke)评(ping)(ping)估，推(tui)进多学科(ke)诊疗协作(zuo)，强(qiang)化产(chan)儿科(ke)联(lian)合救治(zhi)和术后(hou)康复服务。加强(qiang)先天性心脏病预后(hou)分(fen)级及围产(chan)期风(feng)险(xian)评(ping)(ping)估，开展筛查(cha)、诊断、治(zhi)疗一(yi)(yi)体(ti)(ti)化防治(zhi)特(te)色单位遴选，提(ti)供产(chan)前产(chan)后(hou)一(yi)(yi)体(ti)(ti)化管理服务，减少严(yan)重先天性心脏病所(suo)致新生儿死亡(wang)和婴儿死亡(wang)。
11.强(qiang)化(hua)先天性(xing)听(ting)力障碍(ai)(ai)等(deng)功能性(xing)出(chu)生缺陷(xian)防治。围绕神经、消(xiao)化(hua)、免(mian)疫、内分泌等(deng)系(xi)统常(chang)见(jian)功能性(xing)出(chu)生缺陷(xian)，对(dui)高风险夫妇提(ti)供遗(yi)传(chuan)咨询与检测(ce)和产前(qian)诊断，加强(qiang)出(chu)生后治疗干(gan)预。结合基本(ben)公共卫生服务(wu)(wu)0-6岁(sui)儿(er)(er)童(tong)健康(kang)管理服务(wu)(wu)，强(qiang)化(hua)0-6岁(sui)儿(er)(er)童(tong)听(ting)力障碍(ai)(ai)筛查，加强(qiang)迟(chi)发性(xing)耳(er)聋诊断、治疗、康(kang)复服务(wu)(wu)，为确诊听(ting)力障碍(ai)(ai)患儿(er)(er)提(ti)供助听(ting)器精准验配、人工耳(er)蜗植入、语(yu)言训练等(deng)干(gan)预服务(wu)(wu)。
12.强化(hua)唐氏综(zong)合征等(deng)染色(se)体(ti)病防治(zhi)。科学(xue)确定产(chan)(chan)前(qian)筛(shai)(shai)查方案，严(yan)格按(an)照技术规范，提(ti)供(gong)早(zao)、中孕期(qi)(qi)超声筛(shai)(shai)查、血清学(xue)筛(shai)(shai)查和孕妇外周血胎儿(er)游离DNA产(chan)(chan)前(qian)筛(shai)(shai)查，落(luo)实高风(feng)险孕妇产(chan)(chan)前(qian)诊(zhen)断，指(zhi)导低风(feng)险孕妇规范进行(xing)孕产(chan)(chan)期(qi)(qi)保健，降低唐氏综(zong)合征发生率。规范开展(zhan)致(zhi)病性拷贝数变异等(deng)其(qi)他染色(se)体(ti)病产(chan)(chan)前(qian)诊(zhen)断，规范知(zhi)情告知(zhi)和遗传(chuan)咨(zi)询(xun)。
13.强化地中海贫血等单基因遗传病防治。针对常见单基因遗传病提供个性化筛查，开展精准的遗传学诊断、生育风险评估和遗传咨询。深(shen)入实(shi)施地贫(pin)(pin)(pin)防控公共卫(wei)生(sheng)服务项目，提(ti)高(gao)携带同型地贫(pin)(pin)(pin)基因夫妇(fu)孕期产前(qian)诊(zhen)(zhen)断率(lv)。地贫(pin)(pin)(pin)基因人群携带率(lv)较(jiao)高(gao)省份根据发病情况、区域分(fen)布(bu)特(te)点等，研究制订地贫(pin)(pin)(pin)专项防治计划(hua)，减少重(zhong)型地贫(pin)(pin)(pin)发生(sheng)。加强地贫(pin)(pin)(pin)患儿诊(zhen)(zhen)疗工作(zuo)，研究建(jian)立地贫(pin)(pin)(pin)诊(zhen)(zhen)疗协(xie)作(zuo)网或专科联盟。（五(wu)）提升质量管(guan)理。
14.健(jian)全质量管理体系(xi)。国(guo)家(jia)卫生(sheng)(sheng)健(jian)康委制定出(chu)生(sheng)(sheng)缺陷(xian)(xian)(xian)防(fang)治(zhi)(zhi)服务(wu)质量评价指标体系(xi)，省级卫生(sheng)(sheng)健(jian)康部门建立完善质量管理方案，确(que)定质量改进(jin)目标并(bing)推(tui)进(jin)落实。省级出(chu)生(sheng)(sheng)缺陷(xian)(xian)(xian)防(fang)治(zhi)(zhi)管理机(ji)(ji)构(gou)、产(chan)前诊(zhen)(zhen)断中(zhong)心、新(xin)生(sheng)(sheng)儿疾病筛诊(zhen)(zhen)治(zhi)(zhi)质控机(ji)(ji)构(gou)牵头负(fu)(fu)责(ze)(ze)，积(ji)极发(fa)挥各级医疗(liao)质量控制中(zhong)心、临床检(jian)验中(zhong)心作用，建立健(jian)全机(ji)(ji)构(gou)全覆(fu)盖(gai)、涵盖(gai)三(san)级预(yu)防(fang)全流程、职(zhi)责(ze)(ze)明确(que)、分工负(fu)(fu)责(ze)(ze)、运转高效的出(chu)生(sheng)(sheng)缺陷(xian)(xian)(xian)防(fang)治(zhi)(zhi)质量管理体系(xi)。
15.完善质量管理(li)制(zhi)度(du)(du)。制(zhi)订(ding)一(yi)批出生缺陷防治(zhi)服务质量行业标准(zhun)并推动实施。探索建(jian)立母婴保健(jian)技术(shu)随机抽查制(zhi)度(du)(du)，督(du)(du)促(cu)机构落实出生缺陷防治(zhi)服务质量安全主体责任，严格规范服务。建(jian)立出生缺陷防治(zhi)服务质量监测(ce)评价结果(guo)排名、通报和信息(xi)公(gong)开(kai)制(zhi)度(du)(du)，促(cu)进服务质量持续改进。加强对开(kai)展产(chan)前筛(shai)查和诊断、新生儿(er)疾病筛(shai)查和诊断及出生缺陷相关遗传(chuan)检测(ce)等检验项目的医学检验实验室(shi)监督(du)(du)检查。
16.加强重(zhong)点环节(jie)质(zhi)(zhi)量(liang)(liang)(liang)(liang)管(guan)理(li)。规(gui)范(fan)病(bing)历书写(xie)，提(ti)升病(bing)历内(nei)涵质(zhi)(zhi)量(liang)(liang)(liang)(liang)和(he)完整(zheng)性(xing)、及时性(xing)。落(luo)实检查(cha)检验全过程质(zhi)(zhi)量(liang)(liang)(liang)(liang)管(guan)理(li)，加强室内(nei)质(zhi)(zhi)量(liang)(liang)(liang)(liang)控制和(he)室间质(zhi)(zhi)量(liang)(liang)(liang)(liang)评(ping)价，对于(yu)第三方合作单(dan)位应当(dang)核(he)实其(qi)资质(zhi)(zhi)能力并签署协议，明确责任。强化评(ping)估(gu)、咨询质(zhi)(zhi)量(liang)(liang)(liang)(liang)管(guan)理(li)，提(ti)高评(ping)估(gu)、咨询科学性(xing)、规(gui)范(fan)性(xing)。加强会诊管(guan)理(li)，提(ti)高多学科参(can)与度，促进临床决策。提(ti)高随访(fang)质(zhi)(zhi)量(liang)(liang)(liang)(liang)，严(yan)格按照(zhao)规(gui)范(fan)指南(nan)落(luo)实随访(fang)要求，提(ti)升后续服(fu)务连续性(xing)、及时性(xing)。加强信息、数(shu)据(ju)和(he)样(yang)本管(guan)理(li)，保障信息和(he)生物安全。
（六(liu)）强化支撑保障。
17.运用信息技术赋能服(fu)务。推进人工智能、大数据(ju)(ju)和5G技术在辅助出(chu)(chu)生(sheng)缺陷疾(ji)病临床筛查诊断(duan)、数据(ju)(ju)管(guan)理和质(zhi)(zhi)量控制、远(yuan)程医(yi)(yi)疗等方面创新和规范应用，提高(gao)服(fu)务水平(ping)。充分利用“云上(shang)妇幼”等远(yuan)程医(yi)(yi)疗平(ping)台，开(kai)展出(chu)(chu)生(sheng)缺陷防治远(yuan)程培(pei)训、远(yuan)程指(zhi)导、远(yuan)程会诊、线上(shang)转诊等，强化远(yuan)程超声诊断(duan)指(zhi)导的业务支撑作用，促进优质(zhi)(zhi)医(yi)(yi)疗资源下沉(chen)。完善出(chu)(chu)生(sheng)缺陷监测网络，进一步(bu)提高(gao)监测质(zhi)(zhi)量，加强数据(ju)(ju)分析应用，有条件(jian)省份适当扩大监测范围。
18.发挥(hui)科技(ji)创新支(zhi)撑作(zuo)用。加(jia)强(qiang)病因(yin)(yin)学研(yan)究，明确重大出(chu)(chu)生缺(que)陷(xian)(xian)风险(xian)因(yin)(yin)素和(he)致病因(yin)(yin)子，促进出(chu)(chu)生缺(que)陷(xian)(xian)疾病早期预警(jing)和(he)监测(ce)，提(ti)高防控措施针对性。紧密结合临(lin)床需要(yao)，加(jia)强(qiang)防治(zhi)关(guan)键技(ji)术(shu)和(he)适宜技(ji)术(shu)研(yan)发，强(qiang)化科研(yan)成果(guo)示范(fan)推广和(he)转化应用。按照国家(jia)有关(guan)规定(ding)，医疗(liao)机构规范(fan)自(zi)行研(yan)制应用于出(chu)(chu)生缺(que)陷(xian)(xian)防治(zhi)的体(ti)外诊(zhen)断(duan)试剂，提(ti)高检测(ce)诊(zhen)断(duan)水(shui)平。国家(jia)、省级出(chu)(chu)生缺(que)陷(xian)(xian)防治(zhi)研(yan)究平台和(he)重点实(shi)验室整(zheng)合优(you)势科研(yan)力(li)量，在出(chu)(chu)生缺(que)陷(xian)(xian)防治(zhi)领域科技(ji)创新和(he)成果(guo)转化中(zhong)积极发挥(hui)作(zuo)用。
四、组织实(shi)施
（一）加强组织领(ling)导。各省级卫生(sheng)健康部(bu)门(men)要结合实(shi)(shi)际制(zhi)定实(shi)(shi)施方案，细(xi)化工(gong)(gong)作任务(wu)，量化工(gong)(gong)作指标，明确工(gong)(gong)作责任。进(jin)一步完善出生(sheng)缺陷(xian)(xian)防治政策(ce)制(zhi)度(du)，实(shi)(shi)施适合当地(di)特(te)点的出生(sheng)缺陷(xian)(xian)防治项目，动员社会力量参与出生(sheng)缺陷(xian)(xian)防治工(gong)(gong)作。
（二）加强监(jian)(jian)督管(guan)理。严格(ge)机构和人员准入，及时公布相(xiang)关行政许可信息。加强“双随机、一(yi)公开(kai)”监(jian)(jian)管(guan)，强化(hua)婚前医学(xue)检查、产(chan)前筛查、产(chan)前诊断以及新生儿疾病筛查等技(ji)术服务事中事后监(jian)(jian)督管(guan)理，及时回应群众(zhong)合理诉求，依法依规(gui)处理违(wei)法违(wei)规(gui)行为。
（三）加强总结(jie)评估。建(jian)立(li)健(jian)全评估机制(zhi)，动态(tai)掌握(wo)各项工作进(jin)展，加强对重点(dian)任务推(tui)进(jin)情(qing)况的(de)督导(dao)。加强工作总结(jie)，积(ji)极推(tui)广典型经验和(he)先进(jin)做法。国家卫生健(jian)康(kang)委(wei)适时对各地(di)防治网(wang)络建(jian)设、防治服务落实等情(qing)况开展评估。
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